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内容编辑《生物化学与分子生物学》（含遗传学）考试大纲
课程编号：03210010
课程名称：生物化学与分子生物学
学 分：7.0
总学时：128学时
适应专业：临床医学五年制
考试形式：闭卷
一、生物化学与分子生物学
绪 论
一、知识范围
1．掌握：生物化学与分子生物学的概念；
2．熟悉：生物化学与分子生物学研究的主要内容及其与医学的关系；
3．了解：生物化学与分子生物学的发展简史。
二、考试要求
1． 生物化学与分子生物学的概念。
第一章 蛋白质的结构与功能
一、知识范围
１．掌握
(1)蛋白质的元素组成的特点、氨基酸的结构通式，氨基酸的分类及三字英文缩写符号；
(2)氨基酸等电点的概念及两性解离性质；
(3)肽、肽键的概念及多肽链的方向性；
(4)谷胱甘肽的组成及生理意义；
(5)蛋白质一、二、三、四级结构的概念及其主要的维系键；蛋白质二级结构的常见形式；
(6)蛋白质一级结构与功能的关系；蛋白质空间结构与功能的关系；分子病的概念；
(7)蛋白质等电点的概念及两性电离性质；
(8)维持蛋白质胶体稳定的因素；
(9)蛋白质变性的概念、本质及理化性质变化；
(10)蛋白质的紫外吸收性。
２．熟悉
(1)氨基酸的紫外吸收性质；
(2)肽链的概念，多肽链的写法；
(3)肽单元的概念及特点；
(4)α-螺旋的结构特点；
(5)模体、结构域、亚基的概念；
(6)镰型红细胞贫血症的发病机制；
(7)蛋白质变性的因素及其应用；
(8)蛋白质的呈色效应。
(9)电泳的定义及基本原理。
３．了解
(1)氨基酸的呈色反应；
(2)多肽类激素及神经肽；
(3)β-折叠、无规卷曲的结构特点；
(4)肌红蛋白、血红蛋白的结构特点；
(5)蛋白质的分类；
(6)胰岛素分子的一级结构特点；
(7)蛋白质构象改变与疾病的关系；
(8)蛋白质透析、盐析、层析和超速离心的原理；
(9)多肽链中氨基酸序列分析的原理及方法；
(10)蛋白质空间结构预测的原理和方法。
二、考试要求
1．蛋白质的元素组成特点，氨基酸的结构通式，氨基酸的分类、三字英文缩
写符号；
2．肽、肽键与肽单元的概念，肽链的概念，多肽链的写法，重要的生物活性GSH；
3．蛋白质一级结构的概念及其主要的化学键；
4．蛋白质的二级结构的概念、主要化学键和形式，α-螺旋的结构特点；
5．蛋白质的三级结构概念和维持其稳定的化学键；
6．蛋白质的四级结构的概念和维持稳定的化学键；
7．蛋白质的结构与功能的关系：一级结构决定空间结构，空间结构决定生物学功能；变构效应的概念，分子病的概念；
8．氨基酸的理化性质：两性电离，等电点的概念，紫外吸收性质；
9．蛋白质的理化性质：两性电离，等电点的概念，胶体性质，蛋白质变性的概念和意义，变性的因素及其应用，紫外吸收和呈色反应。
第二章 核酸的结构与功能
一、知识范围
1．掌握
(1)核酸的基本组成单位，两类核酸（DNA、RNA）化学组成的异同点；
(2)核酸一级结构的概念及连接键；
(3) DNA双螺旋结构模型的要点；
(4)真核生物染色质的基本组成单位及其结构特点；
(5) mRNA、tRNA结构特点与功能；
(6)核酸的紫外吸收性；
(7)核酸的变性的概念及本质，溶解温度（Tm）及增色效应的概念。
2．熟悉
(1)核酸的分类、分布特点及其功能；
(2) DNA的超螺旋结构的形成过程；
(3) rRNA的结构、种类与功能；
(4)利用核酸紫外吸收性进行的定性、定量分析；
(5)复性及退火的概念；
(6)核酶的概念。
3．了解
(1) DNA双螺旋的研究基础；
(2) DNA双螺旋结构的多样性；
(3)原核生物DNA的超螺旋结构特点；
(4)其他非编码RNA的种类与功能；
(5)核酸分子杂交的概念和原理；
(6)核酸酶的分类与功能。
二、考试要求
1．核酸的基本组成单位，熟练掌握DNA和RNA在化学组成上的异同；
2．核酸的一级结构的概念以及维系键；
3．熟练掌握DNA二级结构双螺旋模型的结构要点及真核生物染色质的基本组成单位及结构特点；
4．mRNA和tRNA结构特点及功能；
5．核酸的紫外吸收波长，DNA的变性、复性，溶解温度（Tm）、增色效应的概念；
6．核酶的概念及本质。
第三章 酶
一、知识范围
1．掌握
(1)酶的概念、结合酶的组成及各组分的功能；
(2)酶活性中心的概念及其组成；
(3)同工酶的概念；
(4)酶促反应的特性，酶具有高效性的机制；
(5)酶促反应动力学的概念及影响因素；
(6)底物浓度对酶促反应的影响：米一曼氏方程，Km值的概念及其意义；
(7)抑制剂对酶促反应的影响；
(8)酶的调节方式及酶活性的调节方式；
(9)别构调节的定义，共价修饰的定义及其常见形式；
(10)酶原及酶原激活的定义、本质及意义。
2． 熟悉
(1)酶的分类，辅酶与辅基的区别；
(2)结合基团、催化基团及活性中心外必需基团的作用；
(3)乳酸脱氢酶的种类、组织分布特异性及其临床应用；
(4)酶与一般催化剂的共性；
(5)中间产物学说、诱导契合学说；
(6)林-贝式作图法；
(7)酶浓度、温度、pH、激活剂对酶促反应的影响；
(8)别构酶的特点；
(9)酶的分类。
3．了解
(1)金属离子及小分子有机化合物在酶促反应中的作用；
(2)表面效应、多元催化作用；
(3)Vmax及酶的转换数的意义；
(4)酶含量的调节；
(5)酶的命名原则；
(6)酶与医学的关系。
二、考试要求
1．熟练掌握结合酶的组成及各组分的功能；
2．酶的活性中心概念及组成及同工酶的概念；
3．酶促反应的特性及具有高效性的作用机制；
4．熟练掌握米曼式方程式，Km值的概念及意义；
5．抑制剂对酶促反应速度的影响：三种可逆性抑制作用的Km值和Vmax的比较；
6．酶的快速调节：变构调节、化学修饰的定义及常见形式；
7．酶原及酶原激活的定义及酶原激活的意义。
第五章 维生素与无机盐
一、知识范围
１．掌握
(1)维生素的概念及分类；
(2)脂溶性维生素（A、D）、水溶性维生素（B1、B2、PP、B6、叶酸）的活性形式、主要生理功能和缺乏症。
２．熟悉：
(1)脂溶性维生素（E、K）的活性形式、生理功能和缺乏症；
(2)水溶性维生素（泛酸、生物素、B12、C）的活性形式、生理功能和缺乏症。
３．了解
(1)维生素的特点；
(2)B族维生素与辅酶的关系；
(3)维生素的来源与中毒；
(4)微量元素的功能。
二、考试要求
1. 维生素的概念及分类；
2. 维生素A的主要形式、活性形式、主要生化作用及缺乏症；
3. 维生素D的活性形式、主要生化作用及缺乏症；
4. 维生素E的主要生化作用及临床应用；
5. 维生素K的主要生化作用；
6. 维生素B1的活性形式、主要生化作用及缺乏症；
7. 维生素B2、PP的活性形式及缺乏症；
8. 泛酸的活性形式、生物素的主要生理作用；
9. 维生素B6的主要形式、活性形式、主要生化作用及临床应用；
10. 叶酸的活性形式、主要生化作用及缺乏症；
11. 维生素B12的特点：唯一含金属元素的维生素；
12. 维生素C的作用及缺乏症。
第六章 糖代谢
一、知识范围
1．掌握
(1)糖无氧氧化的概念、反应部位、主要过程、关键酶、产能的方式及数量、生理意义；
(2)糖有氧氧化的概念、反应部位、主要过程、关键酶、产能的方式及数量、生理意义；
(3)三羧酸循环的主要过程、反应部位、特点及生理意义；
(4)磷酸戊糖途径的反应部位、主要产物、关键酶及其生理意义；
(5)糖原合成与分解的概念、反应部位及关键酶，葡萄糖的活性供体；
(6)糖异生的概念、关键酶及生理意义；
(7)2,3-二磷酸甘油酸旁路的过程及其生理意义；
(8)血糖的概念及其来源和去路。
2．熟悉：
(1)糖的生理功能、糖代谢的概况；
(2)糖无氧氧化的关键酶及其调节；
(3)丙酮酸脱氢酶复合体的组成；
(4)三羧酸循环关键酶的调节、有氧氧化的调节；
(5)蚕豆病的发病机制；
(6)糖原合成与分解的化学修饰调节；
(7)糖异生的反应过程；
(8)乳酸循环的概念及生理意义；
(9)激素对血糖水平的调节。
3．了解：
(1)糖的消化及吸收；
(2)其他单糖在体内的代谢；
(3)巴斯德效应的概念、机理；
(4)磷酸戊糖途径的反应过程及调节；
(5)糖原合成和分解的反应过程；
(6)葡萄糖的其他代谢产物；
(7)乳酸循环概念及生理意义；
(8)糖代谢障碍及糖代谢紊乱疾病。
二、考试要求
1．糖无氧氧化的概念、反应部位、主要过程、关键酶、产能的方式及数量、生理意义；
2．糖有氧氧化的概念、反应部位、主要过程、关键酶、产能的方式及数量、生理意义；
3．丙酮酸脱氢酶复合体中的三种酶和五种辅酶；
4．三羧酸循环的过程、反应部位、特点及生理意义；
5．磷酸戊糖途径的主要产物、关键酶、生理意义及蚕豆病发病机制；
6．糖原合成与分解的概念、反应部位、关键酶、葡萄糖的活性供体；
7．糖异生概念、基本途径、关键酶及生理意义；
8．乳酸循环的概念及生理意义；
9．2,3-二磷酸甘油酸旁路的过程及其生理意义；
10．血糖的概念、浓度及其来源和去路；
11．胰岛素、胰高血糖素及糖皮质激素对血糖的调节。
第七章 脂质代谢
1．掌握
(1)脂质的概念及分类；
(2)营养必需脂酸的概念；
(3)软脂酸合成的原料及其来源、关键酶；
(4)脂肪动员的概念、关键酶及过程；
(5)甘油的利用途径；
(6)脂肪酸氧化的过程（活化、脂酰基转运、限速酶）；
(7)偶数碳饱和脂肪酸氧化的产能计算；
(8)酮体的概念、生成部位、原料、关键酶、代谢的特点及其生理意义；
(9)甘油磷脂合成的原料、部位及主要途径；
(10)胆固醇合成的部位、原料、关键酶及其在体内的转化；
(11)血浆脂蛋白的超速离心法分类、组成热点、合成部位及其功能。
2．熟悉
(1)脂质的结构及其功能；
(2)脂质的消化吸收；
(3)多不饱和脂酸的重要衍生物；
(4)甘油三酯的合成部位、原料及主要途径；
(5)软脂酸合成的过程；
(6)激素对脂肪动员的调节；
(7)酮体利用所需的酶：乙酰乙酸硫激酶和琥珀酸单酰CoA转硫酶
(8)甘油磷脂的组成、分类及其结构特点；
(9)甘油磷脂的降解；
(10)胆固醇合成的调节；
(11)血脂的概念及含量；
(12)电泳法对血浆脂蛋白的分类；
(13)血浆脂蛋白代谢紊乱导致的脂蛋白异常血症
3．了解
(1)脂酸碳链的加长、不饱和脂酸的合成；
(2)脂酸合成的调节；
(3)脂肪酸氧化的其他方式；
(4)酮体生成和利用的过程及其调节；
(5)鞘氨醇的代谢；
(6)胆固醇合成的过程；
(7)各种血浆脂蛋白在体内的代谢。
二、考试要求
1．营养必需脂酸的概念和种类；
2．多不饱和脂酸的重要衍生物；脂类的生理功能；
3．软脂酸合成的原料及其来源、关键酶；
4．甘油三酯的合成部位、原料及主要途径；
5．脂肪动员的概念、关键酶及过程；
6．激素对脂肪动员的调节；
7．甘油的利用途径；
8．脂肪酸氧化的过程（活化、脂酰基转运、限速酶）；
9．偶数碳饱和脂肪酸氧化的产能计算；
10．酮体的概念、生成部位、原料、关键酶、代谢的特点及其生理意义；
11．甘油磷脂合成的原料、部位及主要途径；
12．甘油磷脂的降解；
13．胆固醇合成的部位、原料、关键酶及其在体内的转化；
14．胆固醇合成的调节；
15．血脂的概念及含量；
16．血浆脂蛋白的超速离心法分类、组成热点、合成部位及其功能。
第八章 生物氧化
一、知识范围
1．掌握
(1)生物氧化的概念；
(2)呼吸链的概念、部位、组成成分及其功能；
(3)NADH氧化呼吸链中各组分的排列顺序；
(4)琥珀酸氧化呼吸链中各组分的排列顺序；
(5)底物水平磷酸化的定义及特点；
(6)氧化磷酸化的偶联部位、P/O比值的概念；
(7)磷酸肌酸的作用及生理意义；
(8)抑制剂对氧化磷酸化的影响及其作用机制；
(9)胞浆中NADH氧化的两个穿梭系统（反应部位及产能数量）。
2．熟悉
(1)生物氧化的方式及特点；
(2)各种递氢体、递电子体的作用机制；
(3)化学渗透假说的基本要点；
(4) ATP合酶的结构特点；
(5)常见的高能键类型及高能化合物；
(6)ADP/ATP比值对氧化磷酸化的影响；
(7)甲状腺激素对氧化磷酸化的影响机制。
3．了解
(1)呼吸链组分排列顺序的测定方法及原理；
(2)氧化磷酸化偶联部位的粗定方法及原理；
(3)ATP合酶的作用机制；
(4)ATP在体内能量代谢中的作用；
(5)线粒体DNA突变对氧化磷酸化的影响；
(6)胞浆中NADH氧化的两种机制的具体过程；
(7)加单氧酶的作用特点；
(8)过氧化物酶体中的酶类。
二、考试要求
1．生物氧化的概念；
2．呼吸链的概念、部位、组成成分及其功能；
3．各种递氢体、递电子体的作用机制；
4．NADH氧化呼吸链中各组分的排列顺序；
5．琥珀酸氧化呼吸链中各组分的排列顺序；
6．底物水平磷酸化的定义及特点；
7．氧化磷酸化的偶联部位、P/O比值的概念；
8．常见的高能键类型及高能化合物；
9．磷酸肌酸的作用及生理意义；
10．ATP合酶的结构特点；
11．抑制剂对氧化磷酸化的影响及其作用机制；
12．ADP/ATP比值对氧化磷酸化的影响；
13．甲状腺激素对氧化磷酸化的影响机制；
14．胞浆中NADH氧化的两个穿梭系统（反应部位及产能数量）。
第九章 氨基酸代谢
一、知识范围
1．掌握
(1)氮平衡的含义及三种情况；
(2)必需氨基酸的概念、种类，蛋白质的营养价值及互补作用的概念；
(3)蛋白质腐败作用、假神经递质的概念；
(4)氨基酸代谢库、转氨基作用的概念，转氨酶的辅酶；
(5)L-谷氨酸参与的氧化脱氨基作用；
(6)氨基酸生糖与生酮性质的分类；
(7)氨在血液中的转运，包括丙氨酸—葡萄糖循环与谷氨酰胺的运氨作用；
(8)鸟氨酸循环的反应部位、反应过程、限速酶及特点；
(9)高氨血症和氨中毒的发生机制；
(10)一碳单位的概念、种类、载体、来源及生理意义；
(11)体内甲基的直接供体及硫酸根的供体；
(12)苯丙氨酸在体内的代谢过程，苯丙酮酸尿症的发病机制；
(13)酪氨酸在体内的代谢过程，白化病的发病机制；
(14)支链氨基酸分解代谢的部位。
2．熟悉
(1)蛋白质消化吸收和腐败，腐败作用的几种形式；
(2)常见的转氨酶及其临床意义；
(3)嘌呤核苷酸循环；
(4)血氨的来源及去路；
(5)氨基酸脱羧基作用及其产物的临床意义；
(6)甲硫氨酸循环；
(7)肌酸及磷酸肌酸的生成及生理意义；
(8)牛磺酸的生成及生理意义。
3．了解
(1)蛋白质的生理功能；
(2)蛋白质的消化吸收过程；
(3)体内组织蛋白的降解途径；
(4)氨基酸氧化酶催化的氧化脱氨基作用；
(5)尿素合成的调节；
(6)色氨酸在体内的代谢过程；
(7)支链氨基酸的代谢过程。
二、考试要求
1．氮平衡的含义；
2．必需氨基酸的概念、种类；
3．转氨基作用；
4．L-谷氨酸氧化脱氨基作用；
5．转氨酶与L-谷氨酸的联合脱氨基作用；
6．氨基酸生糖与生酮的概念、生酮氨基酸和的生糖兼生酮氨基酸的种类；
7．体内氨的来源；
8．氨的转运，包括丙氨酸—葡萄糖循环与谷氨酰胺的运氨作用；
9．尿素的合成过程；
10．鸟氨酸循环的详细步骤；
11．一碳单位的概念、种类、来源(4种氨基酸)，与四氢叶酸的关系，生理功能；
12．甲硫氨酸的代谢；
13．苯丙氨酸和酪氨酸代谢与先天性代谢缺陷；
14．高氨血症和氨中毒的发生；
15．5-羟色胺与多胺的作用、组胺的生成与作用；
16．半胱氨酸与胱氨酸代谢。
第十章 核苷酸代谢
一、知识范围
1．掌握
(1)嘌呤核苷酸从头合成途径的概念、合成部位、元素来源及主要反应阶段；
(2)嘌呤核苷酸补救合成途径的概念、原料及合成部位；
(3)嘌呤核苷酸分解代谢的终产物；
(4)痛风症的形成原因及治疗药物；
(5)嘧啶核苷酸从头合成途径的概念、合成部位、元素来源及主要反应阶段；
(6)嘌呤核苷酸补救合成途径的概念及原料。
2．熟悉
(1)核酸的生物学功用；
(2)嘌呤核苷酸的从头合成途径的调节；
(3)嘌呤核苷酸的补救合成途径及生理意义；
(4)脱氧核苷酸的合成方式；
(5)嘌呤核苷酸的抗代谢物及其作用机制；
(6)嘧啶核苷酸的抗代谢物及其作用机制。
3．了解
(1)嘌呤核苷酸从头合成途径的反应过程；
(2)嘌呤核苷酸的相互转变；
(3)嘧啶核苷酸的从头合成途径的反应过程及其调节；
(4)嘧啶核苷酸的分解代谢。
二、考试要求
1．嘌呤核苷酸从头合成途径的概念、合成部位、元素来源及其调节；
2．IMP是嘌呤核苷酸从头合成的重要中间产物；
3．AMP和GMP生成过程中能量及氨基来源的差异；
4．嘌呤核苷酸补救合成途径的概念、合成部位及生理意义；
5．嘌呤核苷酸分解代谢的终产物；
6．嘧啶核苷酸从头合成途径的概念、合成部位及元素来源；
7．脱氧核苷酸的生成；
8．核苷酸的抗代谢物；
9．痛风症的机制、治疗药物和机制；
10．UMP是嘧啶核苷酸从头合成的重要中间产物。
第十一章 非营养物质代谢
一、知识范围
1．掌握
(1)生物转化的概念及器官定位；
(2)生物转化反应的主要类型：第一相：氧化反应、还原反应、水解反应；第二相：结合反应；
(3)胆汁酸的种类：按结构分及按来源分；
(4)初级胆汁酸合成的部位、原料及限速酶；
(5)胆汁酸的肠肝循环过程及其生理意义；
(6)血红素合成的部位、原料及限速酶；
(7)胆红素的主要来源、在血液中运输的形式、在肝中的转化。
2．熟悉
(1)非营养物质的概念
(2)生物转化的生理意义；
(3)胆汁酸的生理功能；
(4)次级胆汁酸的生成；
(5)血红素合成的调节；
(6)胆红素生成过程、在肠道中的转化、肠肝循环；
(7)血清胆红素与黄疸。
3．了解
(1)生物转化的特点；
(2)影响生物转化作用的因素；
(3)胆汁的类型和成分；
(4)血红素的生物合成过程；
(5)黄疸的类型。
二、考试要求
1．生物转化的概念、器官定位及生理意义；
2．生物转化反应的主要类型：
第一相：氧化反应、还原反应、水解反应；
第二相：结合反应；
3．胆汁酸的种类、生理功能、肠肝循环过程及其生理意义；
4．初级胆汁酸合成的部位、原料及限速酶；
5．血红素合成的部位、原料、限速酶、合成的调节；
6．胆红素的主要来源、在血液中运输的形式、在肝中的转化；
7．血清胆红素与黄疸
第十二章 物质代谢的整合与调节
一、知识范围
1．掌握
(1)机体能量利用的共同形式；
(2)合成代谢所需的还原当量；
(3)糖、脂和蛋白质代谢之间的相互联系；
(4)肝在物质代谢中的作用；
(5)细胞内酶的隔离分布；
(6)关键酶的变构调节；
(7)酶的化学修饰调节；
(8)饥饿状态下的整体调节。
2．熟悉
(1)物质代谢的整体性；
(2)各组织器官物质代谢各具特色；
(3)各种代谢物具有共同的代谢池；
(4)肝、脂肪、脑等重要组织、器官物质代谢的特色；
(5)机体在能量代谢上的相互联系；
(6)核酸与氨基酸代谢的相互联系；
(7)重要组织、器官的代谢特点及联系；
(8)饱食、空腹状态下的整体调节。
3．了解
(1)肝在物质代谢中的作用；
(2)酶含量的调节；
(3)激素通过特异受体调节物质代谢；
(4)应激状态下的整体调节。
二、考试要求
1．物质代谢的特点；
2．糖、脂和蛋白质代谢之间的相互联系；
3．细胞内酶的隔离分布；
4．肝在物质代谢中的作用；
5．重要组织、器官的代谢特点及联系；
6．酶活性的变构调节和化学修饰调节；
7．不同营养状态下的整体调节。
第十四章 DNA的生物合成
一、知识范围：
1．掌握
(1)遗传信息传递的中心法则；
(2)DNA复制的概念及基本特征；
(3)半保留复制、半不连续复制、领头链、随从链、冈崎片段的概念；
(4)复制的体系（原料、模板及基本反应）；
(5)原核生物DNA聚合酶的种类及其功能；
(6)参与复制的酶和蛋白因子的种类及其功能；
(7)大肠杆菌DNA复制的特点；
(8)逆转录的概念、逆转录酶的功能。
2．熟悉
(1)半保留复制的实验依据及其意义；
(2)复制叉、复制子的概念；
(3)真核生物DNA聚合酶的功能；
(4)DNA复制高保真性的基础；
(5)拓扑异构酶的种类及其功能；
(6)端粒与端粒酶的概念及其生理意义；
(7)真核生物DNA复制的特点；
(8)逆转录的过程。
3．了解
(1)原核生物DNA聚合酶的分子结构；
(2)真核生物DNA复制的过程；
(3)真核生物线粒体DNA的复制形式。
二、考试要求：
1．中心法则的定义；DNA复制的定义；
2．复制的基本特征；半保留复制、半不连续复制、复制子、复制叉、前导链、后随链、冈崎片段的概念；
3．复制中，新链合成的方向；复制过程的三个基本阶段；核苷酸和核苷酸之间生成磷酸二酯键是复制的基本化学反应；复制的模板；复制的产物；
4．原核生物DNA聚合酶的种类及其功能；参与复制的酶和蛋白因子的种类及功能；原核生物复制的过程及特点；
5．真核生物DNA复制的特点；端粒与端粒酶的概念及其生理意义；
5．逆转录和互补DNA（cDNA）的定义，逆转录酶、逆转录的过程、逆转录的意义。
第十五章 DNA损伤与修复
一、知识范围：
1．掌握
(1)DNA损伤的概念，紫外线导致DNA损伤的机制；
(2)DNA损伤的类型；
(3)DNA的损伤修复的方式；
(4)光修复的过程。
2．熟悉
(1)引起DNA的损伤的因素；
(2)切除修复的过程。
3．了解
(1)引起损伤的生物因素
(2)重组修复的过程；
(3)DNA损伤和修复的意义。
二、考试要求：
1．DNA损伤的概念，紫外线导致DNA损伤的机制；
2．DNA损伤的类型；DNA的损伤修复的方式；光修复的过程；
3．引起DNA的损伤的因素；切除修复的过程。
第十六章 RNA的生物合成
一、知识范围：
1．掌握
(1)转录的概念及特点；
(2)复制与转录的区别；
(3)原核生物转录的摸板，不对称转录、模板链、编码链的概念；
(4)原核生物RNA聚合酶的组成及各组分的功能；
(5)真核生物RNA聚合酶的种类和功能；
(6)真核生物mRNA转录后的加工过程；
(7)外显子、内含子的概念。
2．熟悉
(1)RNA聚合酶的作用特点；
(2)原核生物启动子的特点；
(3)原核生物RNA转录的过程及特点（起始、延长、终止三个阶段）；
(4)真核生物转录终止的过程；
(5)真核生物mRNA加帽的具体过程；
(6)真核生物mRNA的编辑过程；
(7)tRNA转录后加工过程。
3．了解
(1)真核生物RNA聚合酶的结构特点；
(2)真核生物转录因子种类及其作用；
(3)真核生物的转录过程；
(4)真核生物mRNA剪接体及剪接的具体机制；
(5)真核生物rRNA转录后加工过程；
(6)四膜虫的自我剪接机制；
(7)RNA的降解途径。
二、考试要求：
1．复制与转录的区别（模板、原料、酶、产物、配对）；原核生物的转录模板、不对称转录、模板链和编码链的概念；
2．原核生物RNA聚合酶的组成、σ因子的作用，RNA聚合酶的特异性抑制剂；
3．启动子的概念；启动子中的一致性序列的特点；模板与酶的辨认结合；
4．原核生物的转录过程；转录起始复合物的形成；原核生物的转录延长时蛋白质的翻译也同时进行；原核生物转录的终止；
5．真核生物有三种DNA依赖性RNA聚合酶；真核生物转录延长过程中没有转录与翻译同步的现象；原核生物的转录终止和加尾修饰同时进行；
6．真核生物RNA的加工（mRNA、rRNA、tRNA）；外显子、内含子的概念；
7．核酶的定义。
第十七章 蛋白质的生物合成
一、知识范围：
1．掌握
(1)翻译的的概念；
(2)mRNA、tRNA，核糖体（rRNA）在翻译过程中的作用和相互配合关系；
(3)遗传密码的概念、特点；
(4)起始密码子、终止密码子；
(5)肽链合成起始需要特殊的氨基酰-tRNA；
(6)密码子和反密码子的关系；
(7)分子伴侣概念。
2．熟悉
(1)遗传密码表的用法；
(2)蛋白质生物合成的酶类和蛋白因子；
(3)原核生物翻译的起始、肽链的延长、肽链的终止过程；
(4)信号肽的功能和作用机制；
(5)抗生素的作用；
(6)毒素的作用；
(7)干扰素的作用机制。
3．了解
(1)氨基酰-tRNA合成酶的作用机制；
(2)翻译后的加工和靶向输送；
(3)原核、真核生物翻译起始的异同；
(4)真核生物翻译的起始、肽链的延长、肽链的终止过程；
(5)蛋白质生物合成与医学的关系；
(6)分子伴侣作用和分类。
二、考试要求：
1．蛋白质生物合成的信息模板；
2．遗传密码和开放阅读框的概念；遗传密码的重要特点：方向性、连续性、简并性、通用性和摆动性；
3．tRNA是氨基酸的运载工具及蛋白质生物合成的适配器；
4．核糖体是蛋白质生物合成的场所；核糖体的组成；P位、A位和E位；
5．蛋白质生物合成需要酶类、蛋白质因子等；
6．氨基酸与tRNA的连接；氨基酰-tRNA合成酶；肽链合成的起始需要特殊的起始氨基酰-tRNA；
7．肽链的生物合成过程；
8．翻译起始复合物的装配启动肽链合成；核蛋白体循环：进位、成肽和转位概念进位、成肽和转位的过程和催化的酶；终止密码子的作用；
9．肽链合成终止的概念；释放因子的作用；多聚核蛋白体；
10．分子伴侣的定义和主要类型；肽链的水解生成活性蛋白质或功能肽；靶向输送的蛋白质N-端存在信号序列；
11．蛋白质生物合成的干扰和抑制。
第十八章 基因表达调控
一、知识范围
1．掌握
(1)基因表达及其调控的概念；
(2)操纵子、顺式作用元件和反式作用因子的概念。
2．熟悉
(1)原核基因转录调节的特点，乳糖操纵子的结构、乳糖操纵子调节的机制；
(2)真核基因表达调控特点、真核基因转录激活调节的原理。
3．了解
(1)转录因子；
(2)染色质结构与真核基因表达。
二、考试要求
1．基因表达调控概述：基因表达的概念及基因调控的意义；基因表达的时空性；基因的组成性表达、诱导与阻遏；基因表达的多级调控；基因表达调控基本要素；
2．基因表达调控基本原理：原核基因表达调控（乳糖操纵子）；真核基因表达调控（顺式作用原件、反式作用因子）。
第十九章 细胞信号转导的分子机制
一、知识范围
1．掌握
(1)受体的概念、分类；
(2)受体的结构与功能、受体活性的调节及受体作用的特点；
(3)第二信使的概念；
(4)G蛋白的结构与功能；
(5)膜受体介导的信息传递方式；
(6)胞内受体介导的信息传递；
(7)主要的信息传递途径。
2．熟悉
(1)细胞间信使物质与细胞内信使物质；
(2)信息传递途径的交互联系。
3．了解
信息传递与疾病。
二、考试要求
1．细胞间信息物质的概念、分类：局部化学介质、激素、神经递质；
2．肾上腺素通过蛋白激酶A通路发挥作用的机制；
3．胰岛素通过酪氨酸蛋白激酶通路发挥作用的机制；
4．类固醇激素通过核内或胞内受体发挥作用的机制。
第二十章 常用分子生物学技术的原理及其应用
一、知识范围
1．掌握
(1)分子杂交和印迹技术的原理；
(2)蛋白质印迹技术的应用；
(3)PCR技术的概念、原理及应用。
2．熟悉
(1)印迹技术的类别，DNA印迹及RNA印迹技术的应用；
(2)重要的PCR衍生技术的种类及原理；
(3)两种基因文库的获得方法及功能；
(4)基因芯片技术的原理。
3．了解
(1)蛋白质芯片技术的原理及方法；
(2)蛋白质相互作用研究技术；
(3)DNA-蛋白质相互技术作用分析技术。
二、考试要求
1．PCR技术概念及原理；
2．分子杂交及印迹技术原理；
3．蛋白质印迹用途。
第二十一章 DNA重组以及重组DNA技术
一、知识范围
1．掌握
(1)DNA重组的概念及方式；
(2)重组DNA技术的概念；
(3)限制性内切酶的作用机制及种类；
(4)重组技术中常用载体的种类、结构特点及功能；
(5)重组技术的基本原理及操作步骤；
(6) 基因组及基因组学的概念。
2．熟悉
(1)同源重组的概念及机制；
(2)结合、转化及转导作用；
(3)重组DNA技术中常用的工具酶的种类及其功能；
(4)重组DNA转入受体细胞的方法；
(5)克隆基因的表达技术。
3．了解
(1)位点特异性重组的方式及机制，转座重组的方式及机制；
(2)真核表达载体的特点及功能；
(3)目的DNA与载体连接的方式；
(4)重组体的帅选方法；
(5)重组DNA技术在医学中的应用。
二、考试要求
1．DNA重组及重组DNA技术的概念；
2．限制性内切酶的作用机制及种类；
3．重组DNA技术的原理及操作步骤。
二、医学遗传学内容
第四章 单基因疾病的遗传
一、知识范围
1.掌握
(1)单基因病、系谱、先证者的概念；
(2)AD、AR、XR、XD连锁遗传的遗传特征。
2.熟悉
(1)常用的系谱绘制符号；
(2)Y连锁遗传病的遗传特征；
(3)各种单基因遗传病的常见疾病。
3.了解
(1)医学遗传学的研究内容和研究方法；
(2)医学遗传学对医学生的必要性和重要性；
(3)影响单基因遗传病分析的若干问题。
二、考试要求
1．单基因遗传病的概念及其类型；
2．系谱和先证者的概念；
3．常染色体显性遗传病的概念系谱特点；
4．常染色体显性遗传病概率的计算；
5．常染色体隐性遗传病的概念系谱特点；
6．常染色体隐性遗传病概率的计算；
7．X连锁显性遗传病的概念系谱特点；
8．X连锁显性遗传病概率的计算；
9．X连锁隐性遗传病的概念系谱特点；
10．X连锁隐性遗传病概率的计算；
11．系谱图符号识别及相关个体的基因型分析；
12．根据系谱图判定遗传病的遗传方式；
13．我国婚姻法禁止近亲结婚的理由及其遗传病发病风险的估算。
第五章 多基因疾病的遗传
一、知识范围
1．掌握
(1)单基因遗传病、数量性状、质量性状的概念；
(2)易感性、易患性、发病阈值的概念；
(3)遗传率的概念，Holziger公式计算遗传率。
2．熟悉
(1) 多基因遗传病的特征；
(2) 影响多基因遗传病发病风险估计的因素。
3．了解
(1) 多基因遗传病的研究方法与策略；
(2) Falconer公式计算遗传率。
三、考试要求
1．多基因遗传病的概念及其遗传特点；
2．多基因理论的主要内容；
3．患病一致性的概念及其遗传度的估算；
4．多基因遗传病患病率与亲属级别的关系；
5．多基因遗传病患者亲属再发风险与亲属中受累人数的关系；
6．多基因遗传病患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度的关系；
7．多基因遗传病发病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别的关系。
第八章 人类染色体
一、知识范围
1．掌握
(1)染色质与染色体的化学结构与组成；
(2)X染色质、Y染色质的概念及临床应用；
(3)人类染色体的数目、形态特征及类型；
(4)性染色体的特点；
(5)人类染色体核型分组及各组染色体形态特征；
(6)G显带技术。
2．熟悉
(1)性别决定机制；
(2)染色体显带技术的种类及其特点；
(3)人类染色体命名的国际体制。
3．了解
(1)X染色质、Y染色质的形成机制；
(2)染色体的组装过程；
(3)染色体制备的材料及方法；
(4)染色体的多态性。
二、考试要求
1． 染色质与染色体的化学结构与组成；根据X或Y染色质数目确定X或Y染色体数目；性别决定机制；
2．人类染色体的数目，主要形态特征；人类染色体的类型及其特点；
3．人类染色体核型分组及各组染色体形态的特点；
4．染色体显带的概念；
5．人类染色体命名的国际体制。
第九章 染色体畸变
一、知识范围
1．掌握
(1)染色体变异的类型；
(2)非整倍体产生的原因；
(3)染色体结构畸变的类型及产生机制。
2．熟悉
(1)造成染色体畸变的原因；
(2)染色体数目异常的类型及产生机制；
(3)染色体结构畸变的简式及详式表示方法。
3．了解
染色体畸变的分子细胞生物学效应。
二、考试要求
1．染色体变异的类型；
2．染色体数目畸变的主要类型；
3．染色体结构畸变的主要类型；
4．非整倍体产生的原因；
5．染色体缺失的概念、类型及描述简式；
6．染色体重复的概念及描述简式；
7．染色体倒位的概念及描述简式；
8．染色体易位的概念、类型及描述简式。
第十三章 染色体病
一、知识范围
1．掌握
(1)常染色体病的概念；
(2)Down综合征的临床特点、遗传分型及发生的分子机制；
(3)18三体综合征、5p综合征的临床特点及核型分析；
(4)克氏综合症的临床特点及核型分析；
(5)Turner综合症的临床特点及核型分析。
2．熟悉
(1)13三体综合征、微小缺失综合征的临床特点及核型分析；
(2)Down综合征的诊断、治疗和预防；
(3)XYY综合征、多X综合征的临床特点及核型分析；
(4)染色体正常的性发育异常及核型分析。
3．了解
(1)染色体病的发病概况及染色体分析的临床指征；
(2)常染色体断裂综合征的临床特点及核型分析；
(3)X染色体结构异常；
(4)染色体异常携带者。
二、考试要求
1．常染色体病的概念；
2．Down综合征的临床特点、遗传分型及发生的分子机制；
3．Down综合征的诊断、治疗和预防；
4．18三体综合征、5p综合征的临床特点及核型分析；
5．13三体综合征、微小缺失综合征的临床特点及核型分析；
6．克氏综合症的临床特点及核型分析；
7．Turner综合症的临床特点及核型分析；
8．XYY综合征、多X综合征的临床特点及核型分析；
9．染色体正常的性发育异常及核型分析。
第十六章 肿瘤
一、知识要求
1．掌握
(1)癌基因、病毒癌基因的概念；
(2)癌基因的活化机制；
(3)肿瘤抑制基因的概念；
(4)生长因子的概念。
2．熟悉
(1)癌基因的特点；
(2)重要的癌基因种类；
(3)原癌基因的产物及其功能；
(4)肿瘤抑制基因的功能；
(5)Rb基因、TP53基因与肿瘤发生发展的关系；
(6)生长因子的分类、功能、作用机制。
3．了解
(1)肿瘤发生的遗传学基础；
(2)癌基因的分类方法；
(3)癌基因表达产物与肿瘤发生的关系；
(4)肿瘤抑制基因的发现过程；
(5)PTEN基因与肿瘤发生发展的关系；
(6)肿瘤抑制基因与疾病的关系；
(7)癌基因与肿瘤抑制基因相互作用特点；
(8)生长因子与疾病的关系。
二、考试要求
1．熟练掌握癌基因、病毒癌基因、肿瘤抑制基因、生长因子的概念；
2．掌握癌基因的活化机制。
第十七章 遗传病的诊断
一、知识范围
1．掌握
(1)遗传病常规诊断的方法；
(2)系谱分析的作用；
(3)染色体检查的指征；
(4)X染色质和 Y 染色质检查；
(5)指纹的类型；
(6)产前诊断的主要技术；
(7)基因诊断的概念；
(8)基因诊断的流程。
2．熟悉
(1)无脑儿或脊柱裂的诊断；
(2)产前诊断的其他诊断技术；
(3)基因诊断的主要对象和样品来源；
(4)基因诊断的基础；
(5)基因诊断的医学应用。
3．了解
(1)镰形红细胞贫血症的生化检查；
(2)半乳糖血症的生化检查；
(3)三叉点 t、t’ 和 t’’的指标。
二、考试要求
1．遗传病常规诊断的主要方法；
2．染色体检查的指征；
3．性染色质检查的指征；
4．指纹的主要类型；
5．不同指纹类型含有三叉点的区别；
6．产前诊断的概念及其主要方法；
7．基因诊断的概念及优点；
8．基因诊断检测遗传缺陷的类型；
9． 基因诊断的基本流程；
10． 基因诊断在医学中的主要应用。
第十八章 遗传病治疗
一、知识范围
1．掌握
(1)传统的遗传病治疗方法；
(2)遗传病手术疗法的适应症；
(3)基因治疗的概念；
(4)基因治疗的策略；
(5)基因治疗的方法。
2．熟悉
(1)肝豆状核变性遗传病的治疗；
(2)不同病毒载体的优缺点；
(3)基因治疗有待解决的问题。
3．了解
(1)遗传病治疗的现状；
(2)基因治疗的策略；
(3)基因治疗的临床应用现状。
二、考试要求
1．传统的遗传病治疗的主要方法；
2．适应手术疗法的遗传病；
3．通过食物疗法治疗的遗传病；
4．基因治疗和基因增补的概念；
5．基因治疗的基本策略；
6．目前临床上使用的主要基因治疗策略；
7．基因矫正和基因置换的概念；
8．基因治疗的基本程序；
9．携带治疗基因的载体的类型。
第十九章 遗传咨询
一、知识范围
1．掌握
(1)遗传咨询的对象及主要步骤；
(2)Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用。
2．熟悉
(1)遗传咨询的临床基础；
(2)遗传病群体筛查。
3．了解
(1)产前诊断的对象和方法；
(2)遗传与优生。
二、考试要求
1．遗传咨询的对象及主要步骤；
2．Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用。
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