长沙医学院基础医学院  2022-39

 为进一步提升全院师生的科研能力和水平，基础医学院于3月9日下午15:00在形态楼101组织了一场

精彩的学术报告讲座，本次学术报告讲座由基础医学院副院长陈丹娜主持，特邀中南大学湘雅医院精准分子研究所陆仁斌博士作为主讲人。

   陆仁斌博士为我们介绍了小胖威利综合征的基本类型和遗传基础，并从该疾病出发发现了一个与调节昼夜节律相关的基因Necdin

   进一步研究发现基因Necdin对生物钟的分子调节机制，从而为小胖威利症睡眠节律紊乱提供了一个潜在的治疗靶点，这将有助于研发新治疗药物。

   小胖威利综合征是由于人类15号染色体长臂15q11-q13区域异常所导致的神经发育障碍疾病，患者主要表现为肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍、多食、肥胖及性腺功能减退，其中25-30%患者有自闭症表型。同时，患者多表现出白天嗜睡、睡眠呼吸暂停等睡眠节律紊乱的表型，然而其具体的机制不明。研究人员通过数据挖掘，发现PWS致病基因之一的NDN高表达于哺乳动物昼夜节律调节的核心脑区---视交叉上核（suprachiasmatic nucleus SCN），基因敲除Ndn影响了小鼠的昼夜节律行为和基因表达。进一步研究发现，Necdin可以通过SGT-HSP90分子伴侣蛋白质机器调节昼夜节律核心蛋白BMAL的稳定性，从而调节昼夜节律。

   最后，陆仁斌博士谈到科研这条路任重而道远，需要更多科研人员投身于其中，更多未知的领域等待着我们去探索，去发掘。同时希望听完此场讲座的基础医学院师生将自己的感悟转化为行动，去亲身实践，共创美好科研未来。

                                  文|罗伊君

                                  图|网媒组

                                排版|王子怡

                           审核|李兵 李淑贤