Gordon Holmes综合征相关基因RNF216的功能研究主题讲座

为提高我院师生在遗传病方面的知识，基础医学院于2023年12月5日星期二下午16:20在腾讯会议举行了一场Gordon Holmes综合征相关基因RNF216的功能研究主题讲座，由李登峰博士揭示了RNF216在精子发育中的作用及其可能的机制。

讲座伊始，李登峰博士为我们讲解了Gordon Holmes综合征的遗传方式、发病率以及临床表现。Gordon Holmes综合征是一种以常染色体隐性遗传作为遗传方式的罕见的以生殖和神经系统问题为特征的疾病，临床表现为共济失调、痴呆以及性腺功能低下。而后李登峰博士讲述性腺功能低下的几种分类。而Gordon Holmes综合征的性腺功能低下则是继发性性腺功能低下。继发性性腺功能低下是一种特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。RNF216基因是Gordon Holmes综合征的致病基因，通过细胞实验，发现RNF216可以调控GnRH神经元的迁移和调节BECN1蛋白质水平。为了深入研究RNF216的功能，李登峰博士利用基因敲除技术敲除小鼠的Rnf216基因，结果发现敲除Rnf216基因的雄性小鼠精子发育障碍，最终表现为不育不孕，然而敲除Rnf216基因的雌性小鼠生育能力正常。进一步的机制研究表明，RNF216通过促进PKA催化亚基PRKACB的降解，导致 PKA的活性升高，进而调控精子的发生过程。

最后，李登峰博士详细的解答了师生关于精子形成障碍及相关男性不育症的诊断治疗有关问题。通过这次讲座，我们不仅拓宽了Gordon Holmes综合征以及RNF216基因的科学知识，也感受到了在科研道路上所需的探索和实事求是的学术精神。

文/曾丹阳

图/曾伊文、黄静

编辑/张念念

审核/王琼、李兵