2023年9月21日下午15:00，在新型药物制剂研发湖南省重点实验室三楼会议室举行了学术交流会，本次学术会议主讲人为许梦畅博士。

会上，许梦畅老师就“Large-Scale CRISPR Screen of LDLR Pathogenic Variants”做文献分享。向大家介绍了CRISPR/Cas9胞嘧啶碱基编辑器在家族性高胆固醇血症（FH）诊断治疗中的应用。LDLR基因变异是FH的一个已知原因，在这项研究中，研究团队利用CRISPR介导的胞嘧啶碱基编辑和大规模联合筛选技术来研究人类LDLR的核苷酸变体，建立了一种新的策略来对数万种LDLR变体进行功能性评估，以相对较高的准确性成功筛选了100多种靶向LDLR致病点突变的候选sgRNA。研究结果证实了LDLR变体功能分析的大规模筛查策略的可靠性，筛选出的候选致病突变可作为临床基因检测的辅助手段，并可以提高基因检测在预防FH相关心血管疾病风险方面的实用性。

随后，在场师生就CRISPR介导的胞嘧啶碱基编辑技术原理、应用前景、与CRISPR/cas9基因编辑技术在新药筛选及基因变异体大规模筛选优势分析等方面展开讨论，营造了良好的学术氛围。本次学术会议为药学院、新型药物制剂研发湖南省重点实验室新药研发方向提供了可供借鉴的研究思路和方向。  

（文 / 许梦畅）

（图 / 何宇芳）

（编辑 / 罗佳）

（审核 / 李海刚）